Theo một nghiên cứu mới, các gene di truyền không chỉ ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh ung thư vú mà còn ảnh hưởng đến cách thức khối u phát triển ngay từ giai đoạn ban đầu. (Nguồn: Chụp lại từ YouTube)
Một nghiên cứu mới đã chỉ ra rằng gen di truyền (genes) đóng vai trò quan trọng trong việc xác định loại ung thư vú phụ nữ có thể mắc phải.
Cụ thể, các gen này quyết định cách mà epitopes – là những protein trên bề mặt tế bào, quyết định vị trí gắn của kháng nguyên (antigenic) với kháng thể – thể hiện ra bên ngoài. Các epitope giống như cái bảng hiệu của một cửa hàng, giúp cơ thể nhận biết tế bào nào là bình thường và tế bào nào có thể là ung thư.
Những “bảng hiệu” nào quá nổi bật (dễ hình dung, có thể thí dụ như có gắn đèn neon nhấp nháy) sẽ thu hút sự chú ý của tế bào miễn dịch đang tuần tra, khiến các tế bào ung thư bị tiêu diệt trước khi phát triển thành khối u lớn.
Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Science, dựa trên dữ liệu của hàng chục ngàn bệnh nhân và chỉ ra rằng các loại tế bào ung thư có epitop nổi bật, dễ bị hệ thống miễn dịch phát hiện, ít có nguy cơ phát triển thành khối u ác tính. Tuy nhiên, nếu các tế bào ung thư này thoát khỏi sự giám sát của hệ miễn dịch, chúng có thể dễ dàng “di căn,” tức là lan truyền sang các bộ phận khác của cơ thể.
Theo Christina Curtis, tác giả chính của nghiên cứu và nhà nghiên cứu về ung thư tại Đại học Stanford, kết quả nghiên cứu cho thấy ngay từ khi mới bắt đầu hình thành, các khối u đã có nguy cơ ác tính rất cao. Trong tương lai, phụ nữ nào có nguy cơ cao bị ung thư ác tính (nhất là những người mà hệ thống miễn dịch của họ không nhận biết được các tế bào ung thư) sẽ cần được tầm soát kỹ lưỡng hơn và áp dụng các liệu pháp điều trị tiên tiến hơn, từ đó giúp cứu sống nhiều người hơn.
Michalina Janiszewska, nhà sinh học nghiên cứu về ung thư tại Viện Scripps của Đại học Florida, giải thích thêm: “Nếu chúng ta có thể hiểu được những đột biến gene nào dễ dẫn đến sự phát triển của các khối u ác tính hơn, thì sẽ rất hữu ích để dự đoán được bệnh nhân nào sẽ dễ mắc bệnh nặng hơn.”
Cách hệ thống miễn dịch phát hiện ung thư
Theo Kornelia Polyak, nhà nghiên cứu về sinh học phân tử và tế bào tại Viện Dana-Farber ở Boston, những xáo trộn của gen khiến cho các tế bào phát triển sai lạc, bất thường không phải là chuyện hiếm như mọi người vẫn nghĩ. Đây là lý do tại sao hệ thống miễn dịch của chúng ta luôn trong trạng thái giám sát chặt chẽ để phát hiện ra các tế bào “bất thường.” Hệ thống miễn dịch liên tục quét qua các epitope, giống như kiểm tra “thẻ căn cước” (ID Card) của các phân tử để xác định xem tế bào đó có bình thường hay không.
Di truyền có vai trò quan trọng trong việc này, vì các gen ảnh hưởng đến loại epitope mà tế bào thể hiện ra. Những epitope nổi bật thu hút sự chú ý của hệ thống miễn dịch, khiến các tế bào “sai lạc” bị tiêu diệt.
Nghiên cứu của Curtis chỉ ra rằng ngay cả trước khi các tế bào ung thư hình thành khối u rõ ràng, chúng đã có các protein epitope cảnh báo về nguy cơ trở thành ác tính, giúp hệ thống miễn dịch dễ dàng phát hiện ra.
Tế bào ung thư và ‘tính bản ác’
Hơn một thập niên trước, các khoa học gia tin rằng hầu hết các loại ung thư là kết quả của những quá trình ngẫu nhiên xảy ra trong đời người. Họ cho rằng các tế bào khỏe mạnh có thể biến thành tế bào ung thư một cách tình cờ; và việc ung thư có ác tính, di căn hay không cũng chỉ là sự may rủi. Ngoài ra, nhiều người nghĩ rằng ung thư không thể truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gene di truyền.
Tuy nhiên, vào năm 2015, Curtis đã tìm ra bằng chứng cho thấy gene di truyền có thể ảnh hưởng đến epitope của tất cả các tế bào, bao gồm cả tế bào ung thư. Khi nghiên cứu các mẫu ung thư đại trực tràng, bà phát hiện rằng, ngay từ giai đoạn đầu, các khối u đại trực tràng ác tính và có thể di căn đã có sự khác biệt rõ rệt ở cấp độ tế bào so với các khối u ít ác tính hơn.
Các tế bào ung thư không chỉ khác biệt rõ ràng so với tế bào khỏe mạnh, mà ngay cả giữa chúng cũng có sự khác biệt rất lớn. Nghiên cứu của Kornelia Polyak cho thấy, trong cùng một khối u của một quý cô bị ung thư vú, các tế bào ung thư có thể rất đa dạng về cả mặt gene và cấu trúc vật lý. Chúng không phải là những bản sao giống hệt nhau, mà mỗi tế bào ung thư có thể mang những đặc điểm riêng.
Chính vì sự đa dạng này, làm cho các phương pháp điều trị như liệu pháp hormone không phải lúc nào cũng có thể tiêu diệt hết mọi tế bào ung thư. Một số tế bào có thể còn sống sót và tiếp tục phát triển. Chúng hình thành mầm mống của loại ung thư vú gọi là “triple negative breast cancer” (Ung Thư Vú Ba Âm Tính), vô cùng nguy hiểm và có rất ít lựa chọn điều trị.
Dự đoán nguy cơ mắc ung thư vú
Theo Curtis, từ những năm 1980, các khoa học gia đã biết rằng các đột biến trong hai gene BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng mạnh nguy cơ mắc các bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác. Những người mang một số biến thể nhất định của hai gene này có nguy cơ mắc bệnh cao hơn rất nhiều so với người không mang các biến thể này. Tuy nhiên, nhiều người có nguy cơ mắc ung thư vú mà lại không có gì bất thường ở hai gene này, khiến các khoa học gia phải tự hỏi nguyên nhân tại vì đâu.
Curtis và tiến sĩ Kathleen Houlahan cùng nghiên cứu để tìm hiểu liệu sự khác biệt trong hệ thống miễn dịch do di truyền có thể giải thích tại sao người được điều trị thành công và không bị tái phát, trong khi những người khác lại bị tái phát sau nhiều năm.
Nghiên cứu này đòi hỏi lượng dữ liệu rất lớn, vì vậy Houlihan và Curtis đã tổng hợp thông tin từ nhiều nguồn, bao gồm các bản đồ tế bào khối u và các cơ sở dữ liệu về ung thư. Họ đã phân tích hơn 6,000 khối u ung thư vú và phát hiện ra rằng các tế bào ung thư khác nhau về “dòng tế bào mầm epitope” (germline epitope burden, tức là số lượng epitope trên bề mặt tế bào do gene di truyền quyết định).
Kết quả cho thấy, những quý bà, quý cô có nhiều dòng tế bào mầm epitope hơn (tức là nhiều epitope nổi bật trên tế bào hơn) thì hệ thống miễn dịch của họ dễ phát hiện và tiêu diệt tế bào ung thư từ ban đầu, ngăn chúng phát triển thành khối u di căn. Tuy nhiên, ở những người này, một khi tế bào ung thư thoát khỏi sự giám sát của hệ thống miễn dịch, khối u sẽ trở nên ác tính và nguy hiểm hơn nhiều, rất dễ lấn sang các mô xung quanh hoặc thậm chí di căn đến các bộ phận khác trong cơ thể.
Tương lai của phòng ngừa ung thư vú
Theo Polyak, nghiên cứu này có thể giúp chia các quý bà, quý cô thành hai nhóm: nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp mắc ung thư vú. Điều này rất quan trọng, vì những quý bà, quý cô có nguy cơ cao cần được tầm soát, chụp nhũ ảnh (mammograms) và làm thêm các xét nghiệm khác thường xuyên hơn để sớm phát hiện bệnh. Bà cho biết thêm: “Nghiên cứu này chỉ mới là bước khởi đầu. Càng hiểu biết nhiều, chúng ta càng có thể dự đoán chính xác nguy cơ mắc bệnh.”
Curtis cho rằng kết quả nghiên cứu không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cách ung thư phát triển mà giúp tìm ra những phương pháp điều trị chính xác hơn. Bà hình dung sẽ có một loại xét nghiệm gene có thể giúp dự đoán những người có nguy cơ cao mắc ung thư vú ác tính và phát triển các liệu pháp điều trị cho từng dạng ung thư.
Bà chia sẻ thêm: “Hiện tại, việc theo dõi sức khỏe những quý bà, quý cô vẫn còn khá ngẫu nhiên, chưa đủ hiệu quả. Chúng ta cần phải làm nhiều hơn nữa để bảo vệ những người có nguy cơ cao, họ cần được điều trị và theo dõi kịp thời.”
Nguyên Hòa biên dịch
Nguồn: “New research shows how genes can identify risks of breast cancer” được đăng trên trang Nationalgeographic.com.
Gửi ý kiến của bạn
