Có hơn 3,100 đột biến khác nhau được xác định là góp phần gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố (RP). Mặc dù có yếu tố di truyền, nhưng không có nghĩa là nếu một người bị RP thì tất cả các thành viên trong gia đình đều sẽ bị RP. (Nguồn: pixabay.com)
Kể từ năm 2019, cuộc sống của Edith và Sébastien Pelletier bỗng nhiên bị xáo trộn khi họ phát hiện ba trong số bốn đứa con nhỏ mắc phải một bệnh về mắt hiếm gặp và không thể chữa trị, thường dẫn đến mù lòa.
Họ đã bắt đầu chuẩn bị, dạy cho các con những kỹ năng cần thiết để thích nghi với cuộc sống khi lâm vào cảnh mù lòa. Đồng thời, họ cũng tranh thủ đưa các con đi du lịch khắp thế giới để giúp con lưu giữ trong trí nhớ những hình ảnh đẹp đẽ trước khi căn bệnh tiến triển nặng hơn. Hành trình này đã được ghi lại trong bộ phim tài liệu của National Geographic có tên là “Blink,” vừa được ra mắt vào ngày 4 tháng 10.
Căn bệnh mà những đứa trẻ của gia đình Pelletier mắc phải được gọi là viêm võng mạc sắc tố (Retinitis pigmentosa, RP), một căn bệnh vô phương cứu chữa ảnh hưởng đến khoảng 1/4,000 người ở Hoa Kỳ. Đây cũng là nguyên nhân hàng đầu gây suy giảm thị lực và mù lòa ở những người dưới 60 tuổi.
Căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến thị lực mà còn có tác động sâu rộng đến cuộc sống của cả gia đình bệnh nhân. Henry Klassen, bác sĩ nhãn khoa và giám đốc chương trình Stem Cell & Retinal Regeneration tại Đại học California, Irvine, cho biết: “Điều đáng lo ngại là sự nghiêm trọng của bệnh kết hợp với việc chưa có phương pháp điều trị sẽ khiến bệnh nhân cảm thấy tuyệt vọng.” Bác sĩ Klassen đang tiến hành nhiều thử nghiệm lâm sàng để tìm ra phương pháp điều trị căn bệnh này.
Bệnh viêm võng mạc sắc tố là gì?
Nhiều người thường nghĩ rằng viêm võng mạc sắc tố (RP) là một chứng bệnh đơn lẻ, nhưng thực tế đây là nhóm các bệnh về mắt hiếm gặp, tất cả đều ảnh hưởng đến võng mạc, lớp mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở phía sau mắt. Lớp mô này bao gồm các tế bào cảm quang (photoreceptors), có nhiệm vụ thu nhận ánh sáng và truyền tín hiệu đến não bộ để tạo ra hình ảnh.
Laura Di Meglio, giảng viên nhãn khoa tại Viện Nhãn khoa Wilmer thuộc Trường Y Johns Hopkins, cho biết có hai loại tế bào cảm quang: tế bào cảm quang hình que (rods) giúp chúng ta nhìn vào ban đêm (ánh sáng yếu) và nhận biết các vật thể ở xung quanh (dù không cần tập trung nhìn đến), và tế bào cảm quang hình nón (cones) giúp chúng ta nhìn rõ chi tiết ở vùng trung tâm (ngay trước mắt chúng ta) và phân biệt màu sắc.
Khi một người mắc RP, tế bào hình que thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Do đó, dấu hiệu sớm nhất của bệnh này là khó thấy đường vào ban đêm. Một dấu hiệu khác là thường bị va vấp vào các đồ vật xung quanh, do mất tầm nhìn ngoại vi, tức là khả năng nhìn ở phía bên ngoài tầm mắt. Khi bệnh tiến triển và các tế bào hình nón cũng bị thoái hóa, bệnh nhân có thể bị mù màu và cuối cùng là mất thị lực hoàn toàn.
RP là một căn bệnh tiến triển dần dần, nên bệnh thường không được chẩn đoán cho đến khi trẻ được ít nhất 10 tuổi. Cũng có trường hợp bệnh được phát hiện sớm hơn, nhưng cũng có khi bệnh nhân đã trưởng thành, ở độ tuổi 20, 30 hoặc thậm chí 50 mới phát hiện ra bệnh. Klassen giải thích: “Dù bệnh nhân có thể nhìn thấy rất rõ ràng khi còn trẻ, tình trạng mất thị lực do RP sẽ tiến triển dai dẳng và dần dần dẫn đến mù lòa.”
Nguyên nhân gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố?
Viện Mắt Quốc gia (National Eye Institute) cho biết RP có thể xuất phát từ những nguyên nhân như bị nhiễm trùng, hiệu ứng phụ của thuốc hoặc chấn thương mắt. Tuy nhiên, nguyên nhân phổ biến nhất là do yếu tố di truyền, liên quan đến những bất thường trong nhiều gen kiểm soát các tế bào trong võng mạc.
Theo Vinit Mahajan, chuyên gia về võng mạc tại Viện Mắt Byers của Đại học Stanford, đã có hơn 3,100 đột biến khác nhau được xác định là góp phần gây ra RP. Mặc dù có yếu tố di truyền, nhưng không có nghĩa là nếu một người bị RP thì tất cả các thành viên trong gia đình đều sẽ bị RP. Để chắc chắn, bác sĩ khuyến nghị nên làm xét nghiệm di truyền để xác định chính xác ai có nguy cơ mắc bệnh.
Ai có nguy cơ cao bị viêm võng mạc sắc tố?
Vì có tính di truyền, nên RP phổ biến hơn ở những nền văn hóa có quần thể gen (gene pool) nhỏ, nghĩa là trong những cộng đồng mà những người là bà con, họ hàng xa thường kết hôn với nhau. Thí dụ, một số nhóm dân cư ở Nam Á có tỷ lệ mắc RP cao hơn: tỷ lệ mắc RP ở Nam Ấn Độ là 1 trên 930 người, và ở TQ là 1 trên 1,000 người, theo bác sĩ John Galanis, một chuyên gia nhãn khoa tại St. Louis, Missouri.
Nhưng dù có mối liên quan với một số nhóm dân cư cụ thể như vậy, RP không phải là căn bệnh chỉ xảy ra ở một chủng tộc hay dân tộc nhất định. Marc Mathias, giảng sư nhãn khoa tại Trường Y Đại học Colorado, giải thích: “RP không phân biệt chủng tộc hay sắc tộc, bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, ở bất kỳ nơi nào trên thế giới.”
Tại sao không thể phòng ngừa hoặc điều trị RP?
Một trong những khó khăn lớn nhất với RP là bệnh này thường không thể phòng ngừa hay điều trị. Nguyên nhân chính là vì có quá nhiều đột biến gen khác nhau gây bệnh, và thêm vào đó, võng mạc thuộc hệ thần kinh trung ương. Hệ thần kinh trung ương ở người không có khả năng tái tạo, có nghĩa là một khi các tế bào võng mạc bị chết, chúng không thể tự phục hồi hay tái tạo lại.
Ngoài ra, đôi khi các khoa học gia cũng không thể xác định được những gen nào là gen gây ra bệnh, khiến việc nghiên cứu và tìm cách điều trị càng trở nên khó khăn hơn. Tuy nhiên, Mathias cho biết nhiều thập niên nghiên cứu sâu rộng về điều trị RP đang bắt đầu gặt hái được kết quả tích cực.
Liệu có hy vọng nào cho tương lai?
Những tiến bộ gần đây trong liệu pháp gen đã thắp lên hy vọng cho các khoa học gia trong việc tìm ra phương pháp điều trị RP. Theo Cơ quan Kiểm soát Thực-Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), liệu pháp gen có thể thay thế gen gây bệnh bằng một bản sao khỏe mạnh, loại bỏ gen có vấn đề, hoặc thêm gen mới đã được chỉnh sửa để giúp điều trị bệnh.
Những phương pháp này đang được nghiên cứu trong nhiều thử nghiệm lâm sàng liên quan đến RP. Hiện đã có một liệu pháp được FDA chuẩn thuận, tên là Luxturna. Liệu pháp này chỉ nhắm vào hai dạng đột biến gen liên quan đến RP, nên chỉ giúp được một nhóm nhỏ bệnh nhân, khoảng 0.3% đến 1% tổng số bệnh nhân mắc RP.
Một số nghiên cứu từ cuối những năm 1990 và đầu những năm 2000 gợi ý rằng vitamin A và các chất bổ sung như dầu cá và lutein có thể giúp phòng ngừa RP. Tuy nhiên, Galanis cho rằng những nghiên cứu này chỉ mang tính tương quan chứ không khẳng định rằng vitamin A hay các chất bổ sung này thực sự có tác dụng phòng ngừa RP.
Mathias cũng đồng tình, nhưng cho biết hiện có một thử nghiệm lâm sàng đầy hứa hẹn đang kiểm tra xem liệu chất chống oxy hóa mạnh tên là N-acetyl cysteine (NAC) có thể giúp làm chậm sự suy giảm tế bào hình nón ở bệnh nhân RP hay không.
Ngoài ra, Mathias cho rằng việc duy trì sức khỏe võng mạc là rất quan trọng để làm chậm quá trình thoái hóa thị lực. Bệnh nhân nên có chế độ dinh dưỡng lành mạnh, tập thể dục thường xuyên, tránh hút thuốc và đeo kính bảo vệ khi ra ngoài nắng.
Ninel Gregori, bác sĩ nhãn khoa tại Miami và là phát ngôn viên của Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ, nhấn mạnh rằng nếu bệnh được phát hiện sớm, các biện pháp can thiệp và hỗ trợ có thể được áp dụng hiệu quả hơn, giúp bệnh nhân đỡ bị phụ thuộc vào người khác. Bà cũng cho rằng phương thức hỗ trợ như tập cho bệnh nhân định hướng, đi lại và hỗ trợ tâm lý đều rất hữu ích.
Về các nghiên cứu mới, bác sĩ Mahajan cho biết công nghệ xét nghiệm di truyền đã được cải thiện đáng kể. Các khoa học gia hiện đang nghiên cứu nhiều liệu pháp mới như liệu pháp gen bổ sung, thuốc được thiết kế dạng phân tử nhỏ (small molecule drugs), cấy ghép tế bào võng mạc và các thiết bị hỗ trợ điện tử.
Mathias kết luận rằng mặc dù nghiên cứu cần nhiều thời gian, nhưng tương lai của các phương thức điều trị RP rất hứa hẹn, nhờ vào sự cống hiến của các nhà nghiên cứu và nỗ lực không ngừng từ ngành y tế để bảo vệ thị lực của mọi người.
VB biên dịch
Nguồn: “This rare disorder is a leading cause of blindness in young people” được đăng trên trang Nationalgeographic.com.
Gửi ý kiến của bạn
