Hỏi: Tôi có một người cháu ở Việt Nam, năm nay mới có 6 tuổi. Từ khi sinh ra, cháu đã có một mụn cóc ở tay. Đến năm 4 tuổi thì mụn cóc đó nổi lớn lên. Gia đình đã dẫn đi để đốt. Sau vài tháng, chỗ đốt ấy lại nổi một cục mụn khác, đội lớp sẹo lên trông rất xấu. Gia đình dẫn đi khám Da Liễu nhưng bác sĩ phát hiện ra, nói là cháu bị bệnh Von Recklinghausen.
Mấy bác sĩ ở Việt Nam nói rằng bệnh này hiện nay không có thuốc chữa. Xin bác sĩ cho biết bệnh này như thế nào" Có cách gì đề phòng và giảm bớt sự lây lan không" Có loại thuốc nào về Tây hoặc Đông Y để trị liệu"
Đáp: NeurofibromatosisI tức là Von Recklinghausen hay là bệnh phát nguồn từ diễn biến hư hại nhiều hệ thống trong cơ thể. Cứ 3000 người lại có một người mắc bệnh. Bệnh do di truyền với nhiều triệu chứng khác nhau do xuất hiên nhiều đột biến gen. Nếu một người bố hay mẹ bị bệnh thì phân nửa con cái sẽ bị bệnh. Khi đứa nhỏ bị bệnh thì phân nửa cháu chắt sẽ có nguy cơ mắc bệnh.
Gen của bệnh Recklinghausen nằm ở phần cánh tay dài của nhiễm sắc thể (chromosome) 17 nơi băng q11.2. Ở đó có một chất bạch đản đặc biệt tên là neurofibromin, còn gọi là chất kìm u bướư (tumor suppression). Người bị bệnh có nhiều điểm gen bị đột biến hay bị hư bỏ. Có một loại thử nghiệm DNA truy tầm bệnh Recklinghausen nhưng không được chính xác lắm, vì không thể phát hiện tất cả mọi gen đột biến, nguyên nhân sinh ra bệnh Recklinghausen. Bởi vậy hiên giờ, phương cách định bệnh phải dựa theo triệu chứng của bệnh. Cũng có một phương thức thử nghiệm DNA khác áp dụng trong trường hợp bệnh nhân trong một gia đình có di truyền bệnh Recklinghausen.
Về phương diện bệnh lý, u bướu thần kinh có 2 thứ: schwannomas và neurofibromas. Cả 2 bướu có cơ hội bất chợt biến thành ung thư (fibrosarcomas)(khoảng 5%).
Triêu chứng bệnh Reckhinghausen xuất hiện như những đốm màu (cà phê sữa) hình dạng thay đổi, kích thước thay đổi. Mụn mọc đầy trong người, trong thân thể và ở háng.
Kích thước mụn thay đổi từ nhỏ sang rất lớn. Phần nhiều hình tròn và nổi u bướu, nhiều khi mọc dài theo giây thần kinh. Đôi khi mụn nằm lẩn trong lớp mỡ dưới da. Phần lớn mụn mọc ở trong người, mhưng đôi khi lan tràn mọc trong những mô mềm, mô xương ở chân tay hay xung quanh mắt. Mụn cũng mọc dọc theo giây thần kinh sống lưng đè vào tủy sống lưng, hoặc lấn vào những lỗ giữa xương lưng (intervertebral foramens). Mụn mọc trong hệ thống thần kinh gây những triệu chứng tâm thần, học chậm, nói chậm, kinh phong. Đôi khi phải giải phẫu sớm. Bướu mọc trong giây thần kinh mắt làm mù mắt. Đường mương Sylvius (aqueduct of Sylvius) trong não bị ép gây bệnh nước tủy sống nghẹt trong não (obstructive hydrocephalus).Đôi khi bướu Recklinghausen ép và làm nghẹt mạch máu thân, não và phổi. Bướu ép vào mach máu của thân gây bệnh cao huyết áp. Khi bướu mọc trong hệ thống đường ruột hay bao tử sẽ làm chẩy máu bộ máy tiêu hóa.
Định bệnh Recklinghausen dựa theo 7 điểm chính sau đây:
1. Hai(2) hay ba(3) bướu nhỏ Neurofibroma, hay một(1) bướu lớn hơn, hình dạng phức tạp.
2. Vài bốn (4) hay sáu (6) mụt (macules) màu cà phê sữa, đo khoảng 1.5 phân.
3. Nổi vết dài (Freckling) trong nách hay bẹn.
4. Bướu trong giây thần kinh mắt (optic glioma).
5. Bướu (Hamartomas) trong tròng đen mắt, khoảng 2-3 cục.
6. Vỏ xương dài mỏng.
7. Bệnh nhân thuôc thế hệ thứ nhất, là con cái của bậc cha mẹ mắc bệnh.
Trong trường hợp phức tạp, phải thử nghiệm sinh thiết cho chắc chắn (riêng trường hợp cháu ở Việt Nam, tôi thiết nghĩ nên làm sinh thiết để truy tầm bệnh. Có thể thử ở Viện Pasteur). Chụp hình đặc biệt (CT scan hay magnetic resonance scan) để định bệnh bướu nằm xâu trong giây thần kinh tủy, trong não hay trong mắt.
Tóm lại, đây là thứ bệnh rất phức tạp. Phải theo rõi bệnh mỗi 6-12 tháng một lần. Phải gặp nhiều bác sĩ chuyên môn và theo rõi biến chứng. Phải chữa chạy thật sớm khi bắt đầu phát hiện biến chứng. Khi định bệnh phải lưu ý những bộ phận chính như da, hệ thống thần kinh, xương, và theo rõi huyết áp thường xuyên. Phải gặp bác sĩ chuyên môn ngay khi phát hiện một trong những biến chứng kể trên. Muốn biết thêm chi tiết, xin tìm đọc: Gutman DH et al., JAMA 278: 51, 1997, Ricccardi VM: N Engl J Med 305: 1716, 1981.
Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., F.A.A.F.P.; E-mail:[email protected] ; Điện Thoại: (714) 547-3915.
Mấy bác sĩ ở Việt Nam nói rằng bệnh này hiện nay không có thuốc chữa. Xin bác sĩ cho biết bệnh này như thế nào" Có cách gì đề phòng và giảm bớt sự lây lan không" Có loại thuốc nào về Tây hoặc Đông Y để trị liệu"
Đáp: NeurofibromatosisI tức là Von Recklinghausen hay là bệnh phát nguồn từ diễn biến hư hại nhiều hệ thống trong cơ thể. Cứ 3000 người lại có một người mắc bệnh. Bệnh do di truyền với nhiều triệu chứng khác nhau do xuất hiên nhiều đột biến gen. Nếu một người bố hay mẹ bị bệnh thì phân nửa con cái sẽ bị bệnh. Khi đứa nhỏ bị bệnh thì phân nửa cháu chắt sẽ có nguy cơ mắc bệnh.
Gen của bệnh Recklinghausen nằm ở phần cánh tay dài của nhiễm sắc thể (chromosome) 17 nơi băng q11.2. Ở đó có một chất bạch đản đặc biệt tên là neurofibromin, còn gọi là chất kìm u bướư (tumor suppression). Người bị bệnh có nhiều điểm gen bị đột biến hay bị hư bỏ. Có một loại thử nghiệm DNA truy tầm bệnh Recklinghausen nhưng không được chính xác lắm, vì không thể phát hiện tất cả mọi gen đột biến, nguyên nhân sinh ra bệnh Recklinghausen. Bởi vậy hiên giờ, phương cách định bệnh phải dựa theo triệu chứng của bệnh. Cũng có một phương thức thử nghiệm DNA khác áp dụng trong trường hợp bệnh nhân trong một gia đình có di truyền bệnh Recklinghausen.
Về phương diện bệnh lý, u bướu thần kinh có 2 thứ: schwannomas và neurofibromas. Cả 2 bướu có cơ hội bất chợt biến thành ung thư (fibrosarcomas)(khoảng 5%).
Triêu chứng bệnh Reckhinghausen xuất hiện như những đốm màu (cà phê sữa) hình dạng thay đổi, kích thước thay đổi. Mụn mọc đầy trong người, trong thân thể và ở háng.
Kích thước mụn thay đổi từ nhỏ sang rất lớn. Phần nhiều hình tròn và nổi u bướu, nhiều khi mọc dài theo giây thần kinh. Đôi khi mụn nằm lẩn trong lớp mỡ dưới da. Phần lớn mụn mọc ở trong người, mhưng đôi khi lan tràn mọc trong những mô mềm, mô xương ở chân tay hay xung quanh mắt. Mụn cũng mọc dọc theo giây thần kinh sống lưng đè vào tủy sống lưng, hoặc lấn vào những lỗ giữa xương lưng (intervertebral foramens). Mụn mọc trong hệ thống thần kinh gây những triệu chứng tâm thần, học chậm, nói chậm, kinh phong. Đôi khi phải giải phẫu sớm. Bướu mọc trong giây thần kinh mắt làm mù mắt. Đường mương Sylvius (aqueduct of Sylvius) trong não bị ép gây bệnh nước tủy sống nghẹt trong não (obstructive hydrocephalus).Đôi khi bướu Recklinghausen ép và làm nghẹt mạch máu thân, não và phổi. Bướu ép vào mach máu của thân gây bệnh cao huyết áp. Khi bướu mọc trong hệ thống đường ruột hay bao tử sẽ làm chẩy máu bộ máy tiêu hóa.
Định bệnh Recklinghausen dựa theo 7 điểm chính sau đây:
1. Hai(2) hay ba(3) bướu nhỏ Neurofibroma, hay một(1) bướu lớn hơn, hình dạng phức tạp.
2. Vài bốn (4) hay sáu (6) mụt (macules) màu cà phê sữa, đo khoảng 1.5 phân.
3. Nổi vết dài (Freckling) trong nách hay bẹn.
4. Bướu trong giây thần kinh mắt (optic glioma).
5. Bướu (Hamartomas) trong tròng đen mắt, khoảng 2-3 cục.
6. Vỏ xương dài mỏng.
7. Bệnh nhân thuôc thế hệ thứ nhất, là con cái của bậc cha mẹ mắc bệnh.
Trong trường hợp phức tạp, phải thử nghiệm sinh thiết cho chắc chắn (riêng trường hợp cháu ở Việt Nam, tôi thiết nghĩ nên làm sinh thiết để truy tầm bệnh. Có thể thử ở Viện Pasteur). Chụp hình đặc biệt (CT scan hay magnetic resonance scan) để định bệnh bướu nằm xâu trong giây thần kinh tủy, trong não hay trong mắt.
Tóm lại, đây là thứ bệnh rất phức tạp. Phải theo rõi bệnh mỗi 6-12 tháng một lần. Phải gặp nhiều bác sĩ chuyên môn và theo rõi biến chứng. Phải chữa chạy thật sớm khi bắt đầu phát hiện biến chứng. Khi định bệnh phải lưu ý những bộ phận chính như da, hệ thống thần kinh, xương, và theo rõi huyết áp thường xuyên. Phải gặp bác sĩ chuyên môn ngay khi phát hiện một trong những biến chứng kể trên. Muốn biết thêm chi tiết, xin tìm đọc: Gutman DH et al., JAMA 278: 51, 1997, Ricccardi VM: N Engl J Med 305: 1716, 1981.
Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., F.A.A.F.P.; E-mail:[email protected] ; Điện Thoại: (714) 547-3915.
Gửi ý kiến của bạn
